Ce trebuie să ştiţi despre testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi - înţepătură în călcâi Informaţii pentru părinţi şi tutori
În prima săptămână după naşterea bebeluşului, vi se va oferi posibilitatea de a efectua un test de screening cu recoltarea unei mostre de sânge de la bebeluşul dumneavoastră. Acest test este denumit adesea înţepătură în călcâi. Testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi este o parte esenţială din programul de îngrijire a noului-născut. Acesta ajută la identificarea bebeluşilor care pot prezenta riscul de dezvoltare a unor afecţiuni rare, dar grave. Majoritatea bebeluşilor care sunt supuşi testului de screening nu vor prezenta aceste afecţiuni. Însă, în cazul unui număr restrâns de bebeluşi care prezintă aceste afecţiuni, avantajele testului de screening sunt enorme. Care sunt condiţiile pentru realizarea testului de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi? În Irlanda, toţi bebeluşii sunt testaţi în prezent prin screening în vederea depistării: fibrozei chistice hipotiroidismului congenital fenilcetonuriei bolii urinei cu miros de sirop de arţar homocistinuriei galactozemiei clasice aciduriei glutarice de tip 1 deficienţei de acil CoA dehidrogenază cu lanţ mediu Puteţi citi mai multe informaţii despre aceste afecţiuni rare pe site-ul web www.newbornscreening.ie. De asemenea, puteţi discuta pe această temă cu moaşa sau asistenta medicală. Care sunt cauzele pentru care bebeluşul meu ar putea suferi de una dintre aceste afecţiuni? Majoritatea acestor afecţiuni sunt ereditare. Acest lucru înseamnă că bebeluşul moşteneşte genele care cauzează apariţia afecţiunii de la părinţi. De asemenea, acest lucru înseamnă că există riscul ca alţi bebeluşi concepuţi de părinţii respectivi să sufere de aceeaşi afecţiune.
De ce trebuie să-mi supun bebeluşul unui test de screening? În fiecare an, testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi depistează aproximativ 110 bebeluşi care suferă de una dintre aceste afecţiuni rare, dar grave. Starea de sănătate a acestor bebeluşi poate fi astfel gestionată înainte ca aceştia să dezvolte simptome grave. Dacă nu sunt gestionate, aceste afecţiuni pot cauza un risc grav pentru sănătate sau viaţă. Unii părinţi se îngrijorează că bebeluşul lor va simţi un disconfort major în timpul înţepăturii în călcâi. Însă avantajul pe termen lung al testului de screening este mult mai mare decât gradul redus de disconfort al bebeluşului în momentul recoltării mostrei de sânge. Când se efectuează testul de screening? De regulă, testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge se efectuează între trei şi cinci zile de la naşterea bebeluşului. Cum se efectuează testul de screening? Moaşa sau asistenta medicală va înţepa călcâiul bebeluşului cu un ac steril pentru a recolta câteva picături de sânge pe un card special. Apoi, vor ţine de glezna bebeluşului pentru a se asigura că sângele se scurge pe card. Acest proces poate dura câteva minute. Este posibil ca bebeluşul să simtă un disconfort şi să plângă. Puteţi ajuta hrănind bebeluşul pentru a vă asigura că nu îi este frig şi că se simte confortabil. Ce se întâmplă după efectuarea înţepăturii în călcâi? După recoltarea mostrei de sânge, cardul este trimis la National Newborn Bloodspot Screening Laboratory (Laboratorul Naţional pentru Analizarea Testelor de Screening cu Recoltarea Mostrelor de Sânge la Nou-născuţi) din cadrul Children s University Hospital, Temple Street, Dublin. Ce se întâmplă cu cardul de screening al bebeluşului meu după efectuarea testului de screening? După efectuarea testului de screening, rezultatele şi cardul sunt stocate în siguranţă în cadrul Children s University Hospital, Temple Street, ca parte a dosarului medical al bebeluşului dumneavoastră.
Cardul va fi stocat în siguranţă timp de cel puţin 10 ani, după care va fi eliminat în conformitate cu politica curentă. Cardurile stocate pot fi utilizate pentru: verificarea rezultatelor bebeluşului dumneavoastră sau pentru efectuarea altor teste recomandate de medicul dumneavoastră, însă numai după ce vă acordaţi permisiunea şi îmbunătăţirea programului de screening şi a stării de sănătate a bebeluşilor şi a familiilor din Irlanda. Cardurile de screening pentru recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi sunt uneori utilizate în studii de cercetare, însă niciodată în scopul câştigului comercial. În momentul utilizării cardurilor, bebeluşii nu pot fi niciodată identificaţi. Va fi necesară efectuarea testului de screening al bebeluşului meu de mai multe ori? Uneori, rezultatul testului de screening nu este clar sau nu se recoltează o cantitate suficientă de sânge. În aceste cazuri, moaşa sau asistenta medicală va trebui să vă contacteze şi să solicite recoltarea unei mostre secundare de sânge din călcâiul bebeluşului. Cum voi afla rezultatele? Dacă rezultatele testului de screening indică faptul că bebeluşul dumneavoastră nu este supus unui risc ridicat de prezentare a acestor afecţiuni, nu veţi fi contactat(ă). Dacă doriţi o copie a rezultatelor testului de screening, o puteţi solicita de la asistenta medicală la următoarea vizită. Dacă rezultatele testului de screening indică faptul că bebeluşul dumneavoastră este supus unui risc ridicat de prezentare a acestor afecţiuni, o asistentă sau un medic vă va contacta în cel mai scurt timp. Ce se întâmplă dacă rezultatul testului de screening indică faptul bebeluşul meu este supus unui risc? Dacă rezultatul testului de screening indică faptul bebeluşul dumneavoastră este supus unui risc ridicat, vor trebui efectuate mai multe teste pentru a confirma dacă bebeluşul prezintă sau nu afecţiunea suspectată. Este posibil să fie necesară internarea în spital a bebeluşului pentru o perioadă scurtă de timp în timpul efectuării testelor.
Cât de eficient este testului de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi în depistarea riscului ridicat de prezenţă a acestor afecţiuni la bebeluşi? Testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nou-născuţi nu oferă un diagnostic. Acesta indică doar faptul că un bebeluş este supus riscului ridicat de a prezenta una sau mai multe dintre afecţiunile pentru care s-a efectuat testul de screening. Uneori, rezultatele testului de screening pot sugera faptul că un bebeluş prezintă un risc ridicat pentru una dintre aceste afecţiuni, însă, în urma efectuării mai multor teste, se dovedeşte că bebeluşului nu prezintă afecţiunea suspectată. Aceste rezultate se numesc fals pozitive. Rezultatele fals pozitive pot fi foarte îngrijorătoare pentru părinţi şi familii, însă sunt foarte rare. Uneori, rezultatul testului de screening nu identifică un posibil risc pentru sănătate. Acest rezultat se numeşte fals negativ. Un rezultat fals negativ indică faptul că testul de screening nu identifică un risc ridicat pentru bebeluş, însă bebeluşul poate avea una dintre afecţiunile vizate. Rezultatele fals negative sunt extrem de rare. Însă, dacă sunteţi îngrijorat(ă) pentru bebeluşul dumneavoastră, discutaţi cu medicul dumneavoastră de familie (GP) sau cu asistenta medicală. Doresc să îmi supun bebeluşul unui test de screening. Cum trebuie să procedez? Moaşa sau asistenta dumneavoastră medicală vă va vorbi despre programul de screening şi vă va oferi informaţii. Vă rugăm să citiţi informaţiile cu atenţie. Dacă aveţi întrebări, vă rugăm să vă adresaţi moaşei sau asistentei medicale. Dacă doriţi ca bebeluşul dumneavoastră să fie supus testului de screening, semnaţi cardul de screening pentru recoltarea mostrei de sânge de la nou-născut care v-a fost oferit. Semnarea acestui card reprezintă confirmarea că informaţiile despre bebeluşul dumneavoastră sunt corecte, acesta fiind modul dumneavoastră de a fi de acord (de a vă acorda consimţământul) în ceea ce priveşte efectuarea testului de screening.
Cum trebuie să procedez dacă am îndoieli în legătură cu acest test de screening? Dacă aveţi îndoieli în legătură cu testul de screening, vă rugăm să discutaţi cu moaşa sau cu asistenta dumneavoastră medicală. Acestea vă vor putea lămuri îndoielile pe care le aveţi şi vă vor oferi mai multe explicaţii despre testul de screening. Dacă tot mai aveţi îndoieli, moaşa sau cu asistenta dumneavoastră medicală vă va oferi şansa de a discuta cu un medic specialist din cadrul National Newborn Bloodspot Screening Laboratory (Laboratorului Naţional pentru Analizarea Testelor de Screening cu Recoltarea Mostrelor de Sânge la Nou-născuţi) de la Children s University Hospital, Temple Street. În cazul în care decideţi să nu supuneţi bebeluşul unui test de screening, vi se va solicita să semnaţi un formular prin care confirmaţi că înţelegeţi riscurile comportate de refuzul efectuării unei testări de screening a bebeluşului. Dacă vă răzgândiţi, vă rugăm să discutaţi cu asistenta medicală sau medicul de familie (GP). Aceştia pot aranja efectuarea unui test de screening pentru bebeluşul dumneavoastră. Unde pot găsi mai multe informaţii? Pentru mai multe informaţii despre testul de screening cu recoltarea mostrelor de sânge la nounăscuţi: vizitaţi site-ul web www.newbornscreening.ie discutaţi cu moaşa sau asistenta dumneavoastră medicală Cod de comandă HNC00755 Actualizat în iulie 2019