06-Jul-17 Ghid de utilizare a Page 1 raportului de evaluare genetica personalizat Pentru: Nume: Rasă: Caucaziana Test ID: B4.4-NDDD Sex: M Vârsta: 16

Transcriere

1 Ghid de utilizare a Page 1 raprtului de evaluare genetica persnalizat Pentru: Nume: Rasă: Caucaziana Test ID: B4.4-NDDD Sex: M Vârsta: 16 ani Lt: AN_ Cuprins I. Prfilul tau genetic, asemanari si diferente fata de media ppulatiei... 2 II. Actiuni de efectuat din punct de vedere medical si nutritinal... 4 III. Macrnutrienti esentiali, recmandari aprt zilnic... 4 IV. Macrnutrienti facultativi, recmandari aprt zilnic... 5 V. Micrnutrienti - Vitamine, recmandari aprt zilnic... 5 VI. Micrnutrienti - Minerale, recmandari aprt zilnic... 7 VII. Riscul dezechilibrelr metablice... 9 VIII. Efrtul fizic, perfrmanta sprtivă... 9 IX. Variatii genetice asciate răspunsului la tratament X. Variatii genetice asciate unr bli/sindrame sau cauzatare de bli Legenda: Std - Standard Prs Persnalizat [text] Efectele descrise intre paranteze drepte se manifesta dar la varste inaintate; explicatia nu este pentru varsta actuala

2 I. Prfilul tau genetic, asemanari si diferente fata de media ppulatiei Page 2 Testul a fst efectuat utilizandu-se 99 de gene relevante tintelr nutritinale si de riscul anumitr bli, in cadrul acestra fiind alese in ttal 387 de variatii genetice. Tehnlgia de secventiere genetica de nua generatie a fst abrdata cu precizie si sensibilitate definite prin adancimea de secventiere 100x. Ghidul de utilizare va infrmeaza asupra urmatarelr date ale prfilului dumneavastra genetic: a) Tintele nutriținale Pragurile critice zilnice de micr si macrnutrienti care va sunt necesari pentru alimentatie sanatasa si in functie de specificul genelr dumneavastre. In cazul in care aveti un stil de viata care nu va permite, in md repetat, sa atingeti aceste praguri, sunteti pasibil de carente asciate cu dezechilibre metablice. Au fst analizati 39 de nutrienti si variabile nutritive: i. pentru 25 va incadrati in valrile standard de recmandari privind aprtul zilnic ii. pentru 14 prezentati un necesar zilnic care deviaza fata de valrile standard astfel: Acid eicsapentaenic - (EPA-acizi grasi OMEGA 3; N3), 0.52 g/zi Acid dcsahexenic - (DHA-acizi grasi OMEGA 3; N3), 1.1 g/zi Raprtul N6/N3, pe care este ptim sa il mentineti zilnic este de maxim 4 Acid linleic (LA-acizi grasi OMEGA 6; N6), 11 g/zi, aprt mai mic cu 35% Vitamina E, 30 mg/zi, aprt mai mare cu 100% B2 (ribflavina), 2.6 mg/zi, aprt mai mare cu 100% B3 (niacină), 24 mg/zi, aprt mai mare cu 50% B12 (ciancbalamina), 4.8 mcg/zi, aprt mai mare cu 100% Betaina 200 mcg/zi Calciu, 1250 mg/zi, aprt mai mare cu 25% Fier, 10 mg/zi, aprt mai mare cu 25% Magneziu, 480 mg/zi, aprt mai mare cu 14% Seleniu, 85 mcg/zi, aprt mai mare cu 55% Zinc, 14 mg/zi, aprt mai mare cu 27% b) Riscul aparitiei dezechilibrelr metablice Independent de recmandarile nutritinale de mai sus (care trebuie urmate) existenta unr variatii genetice se pt ascia cu un risc crescut a unr dereglari metablice ca urmare a unr bli deja instalate. Au fst analizate prfilele genetice asciate cu risc de dezechilibre metablice: vizate sunt metablismul lipidelr, metablismul hmcisteinei si al flatilr, metablismul clesterlului LDL, al insulinei si metablismul energetic: i. S-au identificat 5 riscuri de dezechilibre metablice lipidice asciate cu urmatarele bli: steatza hepatica (ficat gras), bezitatea, atersclerza asciata cu nivelul ridicat de LDL sanguin, diabet de tip 2 si rezistenta la insulina si

3 bli cardivasculare asciate cu hiperlipemie pstprandiala; de asemenea, prezentati risc de dezechilibre in metablismul flatilr si hmcisteinei, acestea fiind asciate cu risc marit de atersclerza si bli cardivasculare, Acestea pt fi cntrlate prin aprt adecvat de lipide de buna calitate, de Magneziu si Zinc (cnfrm recmandarilr de la capitlul I) Page 3 ii. iii. iv. S-a identificat un risc de crestere a nivelului hmcisteinei, care pate fi cntrlat prin aprt de flati: cresterea hmcisteinei este asciata cu risc crescut de bli cardivasculare, atersclerza. Aveti prtectie genetica fata de dezvltarea de bli cardivasculare la varste inaintate (dupa 60 de ani) dar in cazul in care aveti un aprt adecvat de Zinc. S-a identificat un risc de dezechilibru in metablismul alclului si aldehidei acetice, care pate fi asciat cu un risc marit de aparitie a cancerului gastric. Riscul pate fi micsrat prin limitarea drastica a cnsumului de alcl zilnic (maximum 5g/zi, raprtat la ttal alcl 100%). c) Raspunsul la un efrt fizic sustinut (de anduranta, la sprtivi) si dzarea efrtul fizic in managementul greutatii crprale Au fst analizate caile metablice prin care crpul uman reactineaza la efrtul fizic (la nivelul fibrelr musculare, al membranelr celulare, mitcndriilr si ale unr cai metablice care cntrleaza functia cardiaca, functia respiratrie si prcesele antiimflamatrii i. in cazul a trei metablisme analizate, rezultatele indica reactie nrmala la efrt fizic mderat: capacitatea frtei musculare este nrmala capacitate nrmala de a va imbunatati perfrmanta fizica la varste de peste 60 de ani capacitate de a beneficia, in urma activitatii fizice mderate si repetate, de mentinerea greutatii crprale si de ptimizare a functiilr cardi-metablice ii. in cazul a trei functii metablice analizate,prezentati limite bilgice de reactie la efrtul fizic sustinut (de anduranta): cardiaca/vasculara/respiratrie (se recmanda efrt mderat/repetat) musculara (ptential redus de sprint) metablismul glucidic si lipidic pate fi afectat prin practicareas activitatilr fizice de intensitate mare d) Reactia la cele mai frecvente tratamente medicamentase A fst analizata reactia la 6 medicamente din care: i. in 5 tratamente nu prezentati alterari metablice ca efecte secundare ii. in 1 tratament se recmanda dzarea particulara: Tratamentul cu tipurine e) Riscul aparitiei celr mai frecvente bli sau sindrame Au fst analizate 15 bli sau sindrame asciate unr variatii genetice din care: i. in 12 cazuri va incadrati in valrile standard ii. in 3 cazuri prezentati variatii genetice asciate unr riscuri crescute de instalare a unr bli astfel: Hemcrmatza ereditară tip 1

4 Intleranța secundară la lactză (risc de a fi dbândită dupa cpilarie, incepand cu periada adulta) Vlum tiridian Page 4 II. Actiuni de efectuat din punct de vedere medical si nutritinal a) Medical In cazul in care există un diagnstic genetic POZITIV pentru una sau mai multe dintre mutațile de la punctul I e), este necesar să vă adresați persanelr cmpetente, acreditate, in vederea stabilirii: i. schemei de analize particulare bichimice, imunlgice sau imagistice ii. strategiei de prevenție sau de diminuare a manifestărilr asciate sau a riscurilr de apariție a unr afecțiuni prin medicatie particulara Acest teste nu pt fi cnsiderate diagnstice medicale. Datele, textul, imaginile, grafica sunt numai pentru infrmare mai buna a dumneavastra. Utilizarea aceastui prdus nu pate substitui diagnsticul prfesinal medical. b) Nutritinal Cunscand nevile nutritinale, inclusiv cantitatile zilnice (aprt zilnic) de asimilat din fiecare nutrient (infrmatie care nu se regaseste la nici un alt test din lume la ra actuala), puteti sa beneficiati de urmatarele infrmatii pentru un management nutritinal zilnic, persnalizat: i. lista de alimente care nu trebuie sa lipseasca din dieta ii. lista de alimente a carr aprt trebuie limitat Pentru aceasta va recmandam sa apelati la sectiunea Plan alimentatie (in cnstructie) de pe sau la cnsultul ferit de un specialist in nutritie acreditat. III. Macrnutrienti esentiali, recmandari aprt zilnic Dumneavastra trebuie sa aveti un aprt alimentar zilnic de nutrienti cnfrm valrilr persnalizate de mai js: Prs, 11 Std, 17 Prs, 1.6 Std, 1.6 Deviatie fata de standard Alimente recmandate Lipide Acid linleic (LA-acizi grasi OMEGA 6; N6), valare maxim recmandata Prs, 0.52 uleiul de prumb, uleiul de flarea sarelui, uleiul de avcad, uleiul de sia, nuci rmanesti si nuci brazilia, seminte de susan, de dvleac, unt de arahide, carne alba (curcan, pui), carne rsie (vita, vitel), unt, branza Cheddar Acid α linleic (ALA-acizi grasi OMEGA 3; N3), valare minim recmandata peștele (în special macru, smn, cd, hering, sardine, hamsii), scici, semințe/ulei de in, nuci, alune și migdale (diverse varietăți), semințe de chia Acid eicsapentaenic - (EPA-acizi grasi OMEGA 3; N3), valare minim recmandata peste gras sau ulei de peste (ficat de cd, hering, macru, smn, sardine) si alge

5 Prs, 1.1 Acid dcsahexenic - (DHA-acizi grasi OMEGA 3; N3), valare minim recmandata ulei de peste (smn, hering, caviar, macru) lapte matern, recent descperite surse vegetale (alge marine, utilizate pt btinerea extractelr de DHA pentru suplimente) Page 5 Prs, 4 Raprtul N6/N3, valare maxim recmandata Raprtul ptim persnalizat intre acizi mega 6 (N6) si acizi mega 3(N3) trebuie sa fie mai mic decat 10 Apă Prs, 3.7 Std, 3.7 Carbhidrati Prs, 130 Std, 130 Fibre Prs, 38 Std, 38 Prteine Prs, 56 Std, 56 (L/zi) IV. Macrnutrienti facultativi, recmandari aprt zilnic Cnsumul de alcl Limitarea cnsumului de alcl la maximum 5 g/zi (ttal alcl 100%). Cnsumul de cafea Limitarea cnsumului de cafea la maximum 250 ml/zi (echivalent cafea filtru) sau echivalent cafeină cnținută în alte băuturi (tip Cla, băuturi energizante, etc.). Alternativ se pate cnsuma cafea decafeinată (maximum 1000 ml/zi echivalent cafea filtru). O ceașcă de cafea (tip eurpean) este echivalentă cu 250 ml cafea filtru (sau "1 cup" tip american). V. Micrnutrienti - Vitamine, recmandari aprt zilnic Deviatie fata de standard Vitamina A (echivalent retinl) Valare de referinta in sange** Alimente recmandate

6 Page 6 Prs, Std, 900 μg/l Vitamina B1 (tiamina) Prs, 1.2 Std, μg/l Vitamina B2 (ribflavina) Prs, μg/l Std, 1.3 Prs, 24 Std, 16 Prs, 5 Std, 5 Vitamina B3 (niacină) Vitamina B5 (acid panttenic) Vitamina B6 (piridxina) Prs, 1.3 Std, 1.3 Vitamina B12 (ciancbalamina) Prs, 4.8 Std, 2.4 Prs, 400 Std, 400 Flati (frma metilata), vitamina de tip B Vitamina C (acid ascrbic) Prs, 90 Std, mg/l μg/l cartfi dulci, mrcvi, salată, caise uscate, pepene galben, pește, ficat mazare, sparanghel, varza de Bruxelles, seminte de susan, seminte de flarea sarelui, fistic, hering, spanac, seminte de in uă, carne slabă, lapte, brcli, banane, suc de prune, asparagus carne de curcan, piept de pui, alune, ciuperci, ficat, tn, mazăre verde, carne de vită (hrănită prin pășunat) carnea, cerealele integrale, ciupercile, cnpida, brccli, varza creata, semintele de flarea-sarelui, rsiile, capsunile, iaurtul, uale, zaharul, prumbul, avcad. varza de bruxelles, varză, brcli, prduse lactate fermentate, prune, castraveți 200 pg/ml scici, carnea și ficatul de vacă, carnea de curcan, carnea de pui, crustacee, smn, uă, păstrăv ng/ml lintea, faslea și mazărea uscată, legumele cu frunze verzi. (Dar sub frma metilata 5 MTHF din resurse naturale/sau din unele suplimente recente; a se evita cnsumul de acid flic din majritatea suplimentelr) mg/l căpșunile, fructele citrice (lămâi, prtcale, grapefruit, lime), papaya, kiwi, guava, varză kale, varză de bruxelles, pepene rșu, pepene galben, brcli,cnpidă, rșii Vitamina D, echivalent clecalciferl si expunere adecvata la sare pește gras (tn, macru, smn, etc.), Prs, ng/ml prduse lactate frtificate cu Vitamina D, brânzeturi, ficat de vită, uă Std, 15 Prs, 30 Std, 15 Vitamina E, echivalent tcferl (1-12 ani: 3-9 mg/l; ani: 6-10; >19 ani: 5-18 mg/l ulei/semințe de flarea sarelui, nuci, alune, avcad, creveți, pește (păstrăv, hering, smn), ulei de măsline, brcli,

7 Page 7 Vitamina K Prs, 120 0,717-1,486 Std, 120 mg/l Prs, 200 Std, 0 Betaina Bitina (Vitamina H sau B8) Prs, 30 > 200 ng/l Std, 30 Clina vitamina B4 Prs, 550 Std, 550 dvleac, kiwi, mang, piersici, nectarine, caise, guava tărâțe de grâu, quina, sfeclă rșie, spanac carne (păsări de curte), în special rgane (ficat şi rinichi), prduse lactate (lapte, brânză şi unt), gălbenuşul de u, stridii, hmar, smn, tn, macru, heringi, avcad, banane, căpşuni, pepene verde, grapefruit, cacăze negre, stafide, nuci, ciuperci, mazăre verde, cnpidă, drjdie de bere, germeni de grâu, fasle, linte, tărâţe de văz, pâine din cereale integrale, fulgi de văz, unt de arahide carne (pui, vacă, prc), pește, lactate, rez, uă VI. Micrnutrienti - Minerale, recmandari aprt zilnic Deviatie fata de standard Calciu Prs, 1250 Std, 1000 Crm Prs, 35 Std, 35 Cupru Prs, 900 Std, 900 Fier Valare de referinta in sange** mg/dl (in functie de varsta) Min 0.5 ng/ml μg/dl, (in functie de varsta si sex) Alimente recmandate lapte, sardine, iaurt, chefir, brcli, brânzeturi brcli, cartfi, usturi, carne de vită şi de curcan, vin rşu şi suc de grapefruit rgane (ficat in special), crustacee, seminţe de flarea sarelui, alune, linte, ciuperci, cereale

8 Page 8 Prs, 10 Std, 8 Flur Prs, mg/dl (in functie de varsta si sex) carnea rșie, carnea de prc, carnea de pasăre, alimente de rigine marină, fasle, legume cu frunze verzi, fructe uscate (stafide, caise), alimente frtificate cu fier, prduse de cereale frtificate, pâine frtificată. ceai, smn la cnserva, macru, rinichi si ficat Std, 4 Fsfr Prs, 700 Std, 700 Id Prs, 150 Std, 150 Magneziu Prs, 480 Std, 420 Mangan Prs, , (in functie de varsta si sex} lapte, branzeturile, pestele, carne pui, cerealele integrale, painea neagra, painea alba, uale, nucile, semintele μg/l algele marine, legumele marine, sarea de hymalaya, peștii și fructele de mare, cartfii cpti, iaurtul, fasle, sia, pieptul de curcan, uăle fierte, prunele uscate, căpşunele şi afinele 1,5 2,6 mg/dl (in functie de varsta) legumele cu frunze verzi (spanac, kale), nuci și alune, semințe de dvleac, pește (macru, tn), fasle, fasle sia, grâu integral, china, rez brun, avcad, iaurt, banane, fructe uscate (prune, caise, stafide), ciclată neagră cerealele integrale, nucile, vegetalele cu frunze verzi, mazare, sfecla Std, 2.3 Mlibden Prs, 45 vegetalele cu frunze verzi, legumele, cerealele integrale, drjdia Std, 45 Seleniu Prs, 85 Std, 55 Zinc Prs, 14 Std, 11 Ptasiu Prs, 4.7 Std, 4.7 Sdiu μg/l (in functie de varsta) μg/dl (in functie de varsta si sex) mml/l, in functie de varsta sia, linte, fasle, usturi, seminţe de flarea sarelui, seminţe de in, caju, cătină, cereale, peşte, uă fructe de mare, carnea rsie, nucile si semintele, ciuperci, spanac, vaz, quina, lintea, nucile pecan, tarate de grau, tfu, mazarea, iaurt, patrunjel, alge marine, rsii, brccli, ghimbir banane, cartfi, prune, rşii, stafide, spanac, migdale, seminţe de flarea sarelui

9 Page 9 Prs, 1.5 Std, 1.5 Clr Prs, 2.3 Std, mml/l, in functie de varsta mml/l, in functie de varsta sarea (rafinata sau cntinuta in prdusele alimentare), mlustele, mrcvii, sfecla, anghinarele, carnea de vita, creierul, rinichii, sunca sarea de bucatarie, apele minerale, varecul, maslinele Valare de referinta in sange** - Aceste valri pt fi specifice tehnlgiei de lucru utilizate VII. Riscul dezechilibrelr metablice Recmandări valabile în situația în care suferiți de afecțiunile menținate sau pentru diminuarea riscului apariției acestra. Steatza hepatică nn-alclică (ficat gras) Urmează sfatul specialistului privitr la recmandări generale care să ducă la scăderea greutății crprale. Obezitate Structura acestr gene îți cnferă relativă prtecție împtriva bezității. Acrdă atenție cnsumului alimentar dearece bezitatea pate apărea și din alte cauze. Hiperhmcisteinemie În cazul în care medicul dumneavastră a respins diagnsticul de hiperhmcisteinemie, nu este necesară mdificarea stilului de alimentație. În cazul în care hiperhmcisteinemia este prezentă, urmați tratamentul recmandat de medicul dumneavastră. Pentru detalii vezi pag. din raprt Clesterl Este necesară mnitrizarea cntinuă a nivelelr de clesterl. Se recmandă cnsultarea cu un specialist (nutriținist sau medic nutriținist) pentru abrdarea unui stil de viață adecvat, care să minimalizeze riscul creșterii clesterlului LDL. În cazul în care clesterlul LDL este crescut peste valri nrmale, medicul dumneavastră pate flsi aceste infrmații pentru persnalizarea și eficientizarea tratamentelr antihiperclesterlemiante și pentru un management nutriținal adecvat. Pentru detalii vezi pag. din raprt Diabet tip 2 / rezistența la insulina În cazul în care nu ați fst diagnsticat(ă) cu diabet de tip 2, este necesar un demers agresiv de prevenire a diabetului de tip 2, în funcție de sfatul specialistului dumneavastră. Acest demers include atât alimentație sănătasă cât și un stil de viață activ. Este necesară mnitrizarea cntinuă a parametrilr bichimici care pt indica instalarea rezistenței la insulină sau apariția diabetului de tip 2. În cazul în care ați fst deja diagnsticat(ă) cu diabet, medicul dumneavastră pate flsi aceste infrmații pentru persnalizarea și eficientizarea tratamentelr antidiabetice și pentru un management nutriținal adecvat. Pentru detalii vezi pag. din raprt

10 Bli cardivasculare la vârste înaintate Aprt zilnic de zinc de minimum 22 miligrame. Pentru detalii vezi pag. din raprt Page 10 Hiperlipemia pstprandială Reducerea semnificativă a aprtului de alimente bgate în grăsimi animale, în funcție de sfatul specialistului. Pentru detalii vezi pag. din raprt Cancerul gastric asciat cu cnsumul de alcl Limitarea cnsumului de alcl la maximum 5 g/zi (ttal alcl 100%). Pentru detalii vezi pag. din raprt VIII. Efrtul fizic, perfrmanta sprtivă Funcțiile cardiacă, vasculară și respiratrie Predispziție genetică mai puțin favrabilă efrtului fizic susținut (de anduranță), însțită de acumulare crescută de acid lactic. Beneficii medii (cmparabile cu media ppulației generale) asupra funcțiilr cardi-metablice asciate efrturilr fizice mderate și repetate. Pentru detalii vezi pag. din raprt Functia musculara Ptențial nrmal de sprint. Ptențial nrmal al capacității de frță musculară. Pentru detalii vezi pag. din raprt Greutate crprala Ptențial mediu de creștere în greutate (aceleași cu ptențialul mediu al ppulației generale). Această infrmație pate fi utilă celr care practică sprturi sau activități fizice de rutină, în vederea managementului greutății crprale, în funcție de necesități. Pentru detalii vezi pag. din raprt Metablism Este recmandată evitarea efrturilr fizice de intensitate mare. Practicarea activitățilr fizice de intensitate mică și medie este recmandată, pentru îmbunătățirea metablismului glucidic și lipidic. Pentru detalii vezi pag. din raprt IX. Variatii genetice asciate răspunsului la tratament In cazul in care urmati ricare dintre tratamentele de mai js, infrmatiile urmatare sunt utile si este bligatrie prezentarea lr medicului dumneavastra, pentru ajustarea medicatiei. Tratamentul cu estrgeni / cntraceptive la femei

11 Test NEGATIV. Acest test nu a depistat variații genetice asciate cu tulburări de cagulare a sângelui. În cazul în care vi se prescrie tratament cu estrgeni sau cntraceptive care cnțin estrgeni, infrmați-l pe medicul dumneavastră despre rezultatul acestui test. Pentru detalii vezi pag. din raprt Page 11 Tratamentul cu tipurine Se recmandă ajustarea dzelr de tipurine în cnfrmitate cu prtclul aplicat și tipul de mdificare genetică identificată. Pentru detalii vezi pag. din raprt Tratamentul dermatitei atpice raspunsul la vitamina D Este indicată adăugarea de calcitril la schema de tratament pentru dermatita atpică. Pentru detalii vezi pag. din raprt Tratamentul cu mettrexat Este necesară infrmarea medicului dumneavastră în cazul în care urmați un tratament care cnține mettrexat sau înainte de a vă fi prescris un astfel de tratament. Dar medicul pate decide cum pate flsi infrmația furnizată de aceste teste. Pentru detalii vezi pag. din raprt Tratamentul cu piridxina (vitamina B6) in hmcisteinurie Nu se impun mdificări ale schemei de tratament cu piridxină pentru tratarea hmcisteinuriei. Pentru detalii vezi pag. din raprt Tratamentul cu prdusi cumarinici Dza recmandată de VARFARINĂ este de 3-4 mg/zi. Pentru detalii vezi pag. din raprt X. Variatii genetice asciate unr bli/sindrame sau cauzatare de bli Atentie! Dar un medic specialist pate interpreta rezultatele pachetului 5. Pentru a afla cui sa va adresati (in functie de rezultate), cnsultati-va cu medicul dumneavastra.